発がん物質や変異原物質にさらされると細胞中のDNA遺伝子が納められている染色体の形や数に高頻度の異常が出現しますが、これを染色体異常と呼び、顕微鏡で観察できます。染色体の形の異常では、染色体の一部が欠ける欠失、同じ遺伝子配列が加わる重複、遺伝子の配列順序が逆になる逆位、染色体の一部が別の位置に移る転座などが観察されます。数の異常では特定の染色体の数が増減する異数性や一揃いの染色体の数がまとまって増減する倍数性の異常が観察されます。これらの異常が体細胞に発生すると細胞死やがん化が起こり、子孫に伝わる生殖細胞に発生すると早・流産による不妊や出生児の遺伝病が起こります。

（2023年4月時点）