ヒトを含む各種の動植物では、発がん物質や変異原物質にさらされると細胞中で、遺伝子DNAに高頻度の異常（DNA塩基の欠失や置換等）が生じます。これらの異常により、遺伝子の機能が低下したり、または失われたりすることを遺伝子変異といいます。このような現象が体細胞に発生すると個体レベルでの細胞死やがん化が起こり、子孫に伝わる生殖細胞に発生するとその子孫に各種の遺伝病疾患が起こります。
　また、これらの現象は上記の発がん物質等が関与しない場合でも、すなわち、通常の生活状況の場合でも、ごく低い頻度で起こることがあり、これを自然発生的な突然変異と称しています。

（2023年4月時点）